أنواع متلازمة داون:
يحدث الأنقسام الثلاثي الذي يسبب متلازمة داون نتيجة ثلاث حالات:
الحاله الأولى: ثلاثي 21
نتيجة خطأ في التوزيع الكروموسومي قبل الحمل فعندما يتم الأنقسام الأختزالي لاتكون الكروموسومات موزعة بين الخليتين الجديدتين بسبب هذا الأنقسام مما يؤدي إلى أن تحصل إحدى الخليتين على كروموسوم زائد بينما لاتحصل الخلية الاخرى على مثل هذا الكروموسوم مما يجعل إحدى الخلايا تحتوي على 24 كروموسوماً بدلاً من 23 كما هو الحال في الخلية العادية وهذه الحالة هي أكثر أسباب حدوث متلازمة داون
الحاله الثانية: الانتقالي
التي يحدث فيها الأنقسام الثلاثي وبالتالي متلازمة داون هو شذوذ الكروموسومات بسبب تغيير الموقع إذ يحدث فيه ارتباط كروموسومي مع كروموسوم أخر بعملية التصاق ويمكن أن يحدث في أي كروموسوم لكنه أكثر شيوعاً في مجموعات الكروموسومات 23،22،21،15،14،13 وفي ثلث حالات انتقال الموقع فإن أحد الوالدين يكون حاملاً لهذا الخلل أي كمية زائدة من الكروموسوم 21 مما ينتج عنه مجموعات من كروموسوم 21 بدلاً من زوج منها
الحاله الثالثه: الفسيفسائي
التي يحدث فيها الأنقسام الثلاثي هو حدوث شذوذ في الكروموسومات بعد حدوث الأخصاب إذ يحدث خطأ في توزيع الكروموسومات بمجرد أن تبدا البويضة الخصبة في الانقسام مما يؤدي إلى عدم انفصال أحد الكروموسومات فتحتوي الخلية الجديدة بالتالي على ثلاثة كروموسومات بينما الخلية الاخرى الناتجة عن نفس الأنقسام لا تحتوي إلا على كروموسوم واحد.
اسباب حدوث متلازمة داوون
أ-العوامل الوراثية وتتمثل في:
وراثة خاصية التخلف العقلي.
انتقال خصائص وراثية شاذة" شذوذ الكروموسومات،شذوذ الجينات"
عوامل بيولوجية اخرى مثل اختلاق العامل الرايزسي اضطرابات الغدد الصماء
التشوهات الخلقية
عوامل بيوكيميائيه"طفرة جينيه"
ب- عوامل بيئية وتتمثل في :
عوامل قبل الولادة.
عوامل أثناء الولادة.
عوامل بعد الولادة.
خصائص الأساسيه للمصابين بمتلازمة الداون
١- الخصائص الجسمين والاكلينيكيه
انبساط الوجه
انبساط في مؤخرة الرأس
رقبة عريضه قصيره وجود ثنايا لحميه زائده في مؤخره العنق
شذوذ ملاحظ في لون البشره
ارتفاع وضيق في اعلى باطن الفك او الفم
صغر حجم الأنف
صغر حجم الجمجمه في كل الإعمار
لسان عريض وسميك ومشقق
عيوب خلقيه بالقلب
تاخر عقلي او نقص في النمو الإدراكي
تاخر في الكلام
نمو غير طبيعي للأسنان
قصر يد وعرضها وانحدار او امتداد
وجود مسافه بين أصبع القدم
صعوبات في التنفس وفي وظائف الرئتين
نقص الفيتامينات والكالسيوم
٢- خصائص النمو :
اما في ما يتعلق بالنمو فلا تظهر اي فروق بين الاطفال للمصابين بمتلازمة داون وغيرهم من الاطفال العاديين خلال السنتين الاولى والثانيه
ومايميزهم هو مشكلات النمو اذ يعانون من مشكلات النمائيه
١ صعوبات في الحواس المختلفة وخاصه حاستي اللمس والسمع
٢ صعوبات في التفكير المجرد وكذلك في الفهم والاستيعاب
٣ صعوبات في الإدراك اللمسي والإدراك السمعي
٤ صعوبات الانتقال من مرحلة لأخرى في النمو الحسحركي
٥ الذاكره طويلة المدى جيده
التحاليل التشخيصيه لمتلازمة داون
١-عينيه من السائل المحيط بالجنين :
وتتم من خلال سحب عينه من السائل المحيط بالجنين وتكون فيها مخاطر الاجهاض قليله
١-عينه من دم الحبل السري عن طريق الجلد:
وهي من ادق الطرق تستخدم لتأكيد نتائج عينة المشيمه ويكون خطر التعرض للاجهاض كبير
١-عينه من المشيمه:
يتم سحب عينه من المشيمه ليتم فحص النسيج لمعرفة وجود مواد زائده
الرعايه الصحيه للاطفال المصابين بمتلازمة داون
الاطفال المصابون بمتلازمة داون يعانون من خلل في السمع ،لذلك فالكشف عن السمع في سن مبكره هام
الاطفال المصابون بداون يعانون من امراض خلقيه في القلب وكثير منهم يتعرض لاجراء عمليات جراحيه بالقلب
اضطرابات الامعاء تحدث ايضا بنسبه كبيره في اطفال داون وهذا يتطلب ان يعالج جراحيا
الاطفال الداون يعانون من مشكلات في العين اكثر من الاطفال العاديين ويحتاجون عمليات جراحيه لتصحيحها
تظهر في مرحلة الطفوله مشكلات التغذيه ونقص الوزن
يعانون من اختلال في وظيفة الغده الدرقيه ومن المهم التعرف على اطفال الداون اللذين يعانون من خلل
وهناك جانب اخر يحتاج لرعايه طبيه علاجيه في متلازمة داون يتضمن امراض المناعه،اللوكيميا ،اختلال التوازن، الصرع.
العمر المتوقع للمصابين بمتلازمه داومن
كانت مهارات الاعتماد علئ النفس هي افضل متنبئ للعمر المتوقع لحياتهم ، وبالنسبه للبالغين المصابين بمتلازمه داون والقادرين علئ مساعده انفسهم ( سهوله الحركه ، اطعام انفسهم ) يتوقع ان يعيشوا حتئ الخمسينات بينما الاخرين اللذين تنقصهم مهارات مساعده النفس يتوقع ان يعيشوا حتئ الاربعينات ، الا انه من غير المعقول ان نتوقع مدئ حياه طفل مولود لمتلازمه داون لان كثير من المتغيرات الاجتماعيه والعلاجيه تحدث لهم خاصه في العقود القادمه .
ومن اهم الاسباب اللي تؤدي لوفاه المصابين بمتلازمه داون مايلي :
أ. العيوب الخلقيه بالقلب .
ب. مرض اللوكيميا .
وبرغم من ذلك ونتيجه للرعايه الطبيه وبرامج التدخل المبكر زاد العمر المتوقع للمصابين بمتلازمه داون واستطاعوا دخول المدرسه العاديه والمشاركه في الالعاب الرياضيه مثلهم مثل اقرانهم الطبيعيين.
الوقايه من حدوث متلازمه داون
١.ترتبط حالات متلازمه داون في انتشارها طرديآ مع تقدم الام في العمر والامهات في اعمار ( اكبر من ٣٥ سنه) هن الاكثر عرضه لإنجاب اطفال مصابين بمتلازمه داون .
٢. يلزم عمل تحليل للكروموسومات للمتزوجين قبل حدوث الحمل لتعرف علئ خطر انجاب اطفال لديهم امراض وراثيه كإجراء وقائي للحد من انتشار الامراض الوراثيه.
٣. اجراء الفحوصات الطبيه وطلب الاستشاره في حاله حدوث حمل لدئ الام اللي سبق وان انجبت طفلا مصاب بمتلازمه داون.
٤.قد تظهر البحوث في السنوات القادمه وجود حالات اخرئ يزداد لديها احتمال انجاب اطفال لديهم مشكلات راجعه لشذوذ الكروموسومات . علئ سبيل المثال : فقد اصبح معروفا ان الامهات اللاتي تعرضن للاصابه بالتهاب الكبد الوبائي يصبحن عرضه لانجاب اطفال لديهم شذوذ في الكروموسومات ( ومنها حالات متلازمه داون ) .
اهداف التدخل المبكر مع حالات متلازمه داون
- مسانده الأسره لتحقيق اهدافها وتعزيز التفاعل بين الاطفال والاسره
- حث الطفل على الالتزام الاعتماد على النفس والنجاح
- استثارة النمو
- بناء ودعم الكفايه الاجتماعيه للأطفال
- منع ظهور المشكلات المستقبليه الخاصه بالاعاقه
- زياده وعي الاسره بالبرامج الاجماعيه
- امدادهم بخبرات الحياه العاديه
معوقات التدخل المبكر مع الاطفال متلازمة داون
- عدم وعي الوالدين بالفروق الطفيفه بين الاطفال العادين والاطفال الداون
- معظم اختبارات التقييم الخاصه بالطفوله خاصه بالاطفال الطبيعين
- تزايد عدد الاطفال التي تقدم لهم الخدمه
- تركيز على احد جوانب النمو بدلاً من النظره الكليه لأولويات الاسره وحاجات الطفل
- نقص الاجهزه والمباني والمواد
- مشكلات تعود إلا حداثه فريق التدخل المبكر وقلة الخبره
- الظروف البيئه الفقيره الاسره وعدم تفهمهم قيمه وطريقه المشاركه والعمل في فريق
الخدمات التعليميه والفرص المهنيه
أوضحت برامج التدخل المبكر ودور
الحضانه واستراجيات تعليم ذوي الاحتياجات الخاصه ان الاطفال صغار السن والمصابين بمتلازمه دوان يمكنهم الاشتراك في الخبرات التعليميه التي تؤثر إيجابيا على وظيفتهم بصفه عامه
أهميه العلاج الطبيعي في التدخل المبكر
مع الاطفال الداون
هناك اربع عوامل تؤثر على نمو الحركات
الكبيره للطفل المصاب بمتلازمه داون
1.نقص التوتر العضلي
2.الارتخاء الرباطي
3.القوه المتناقضه
4.أذرع وأرجل قصيره
ليست هناك تعليقات:
إرسال تعليق